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診断と治療社 | 雑誌詳細:小児科診療

小児科診療

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2020年 Vol.83 No.1 2019-12-13

神経筋疾患,新たな治療の時代へ

定価:本体2,800円+税

冊 

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掲載論文

序 文  /石垣景子

Ⅰ.近年の進歩
新しい治療の時代  /小牧宏文
薬物療法  /藤井達哉
分子療法  /粟野宏之
遺伝子治療とiPS細胞の活用  /櫻井英俊・他

Ⅱ.各疾患の治療の現状
ジストロフィン症  /竹下絵里・他
脊髄性筋萎縮症  /齋藤加代子・他
筋強直性ジストロフィー  /中森雅之・他
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー  /佐藤孝俊
福山型先天性筋ジストロフィー  /池田真理子
Ullrich型先天性筋ジストロフィー  /李 知子
先天性ミオパチー  /服部文子
若年性皮膚筋炎と免疫介在性壊死性ミオパチー  /岸 崇之
重症筋無力症,先天性筋無力症候群  /稲葉雄二
筋型糖原病  /福田冬季子

Ⅲ.合併症への介入
呼吸障害へのアプローチ  /石川悠加
運動障害へのアプローチ  /安達みちる・他
嚥下障害へのアプローチ  /村上てるみ
脊柱変形へのアプローチ  /高相晶士・他

症例報告
自閉症スペクトラム障害,注意欠如・多動性障害の薬物治療中に甲状腺クリーゼを呈したBasedow病の1例  /高橋ゆま・他

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ねらい

石垣景子  /東京女子医科大学小児科

 治療法がなく,経過観察が主体であることから,積極的な診断を希望されないこともあった神経筋疾患においても,近年飛躍的な治療開発の進歩がみられています.10年前のPompe病に対する酵素補充療法の承認を皮切りに,難治性神経筋疾患への治療開発が加速度的に進み,2017年には脊髄性筋萎縮症に対するアンチセンス核酸医薬(ヌシネルセン)が承認されました.治療薬開発が進むに連れ,治験に伴う問題や,治療薬の部分的で限られた有効性に伴う病型の変化,一度も獲得されていなかった機能,または長期間失われた再獲得へのリハビリテーションのアプローチなど新たな問題にも直面しています.
 これらの治療法は,早期治療開始例ほど有効性が高いことが確認されるにつれ,いっそう,小児科医における早期診断,治療への責任が増しました.積極的な診断が進む中,今までは専門機関に偏っていた神経筋疾患患者を,一般小児科医,小児神経科医が日常診療の中で診察,フォローする機会は増える傾向にありますが,神経筋疾患に関する日常管理から最新の治療の知識を得る機会は多くはありません.この特集では,神経筋疾患の「治療」に焦点をあて,最新の治療と動向に加え,日常的な管理においても情報を提供することを目的としています.
 「Ⅰ.近年の進歩」では,総論として,近年話題となっている遺伝子治療や分子療法など各治療法に焦点をあて,現在この領域を切り開き,開発,治療の普及にご尽力いただいている先駆者の先生方に解説をお願いいたしました.耳にする機会はあるものの,現実的にどの段階にあるのかを理解する機会は少なく,現状を理解していただくのに役立つと考えます.「Ⅱ.各疾患の治療の現状」では,Ⅰをふまえ,疾患ごとの治療の現状に関し,各疾患の専門家の先生方に解説をお願いしています.今まで,専門医以外では経験されていない希少疾患に関しても,小児慢性特定疾病の対象に含まれる疾患に関しては,今後,外来で診療する機会が増えることが予測されますので,それぞれ臨床像も含めて,解説いただいています.また,自己免疫疾患である筋炎,免疫介在性壊死性ミオパチーや治療法を有する筋無力症候群に関しても,新しい知見と現在の主流の治療方針に関してご説明いただきました.「Ⅲ.合併症の介入」は,各神経筋疾患で共通の合併症である,運動障害,呼吸障害,嚥下障害,側彎に対して,エキスパートの先生方に,エキスパートならではの介入方法をご教示いただいていますので,日々の診療,患者さんへのアドバイスに役立つものと考えます.
 難病といわれた小児の神経筋疾患にも,明るい光が差そうとしています.ご多用にもかかわらず,本企画の原稿の執筆をご快諾くださいました先生方にこの場をお借りして,深く感謝申し上げます.先生方のご研究のさらなる発展,および,神経筋疾患の子どもたちとご家族の希望に満ちた未来を願うばかりです.

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2020年 Vol.83
No.11 特集/予防接種パーフェクトガイド最新号
No.10 特集/小児の学際的な睡眠医療 基礎から臨床をつなぐ
No.9 特集/NICU卒業生の予後と診療のポイント
No.8 特集/小児科医の将来を考える
No.7 特集/研修医と指導医に贈る 小児科学研究・論文のススメ
No.6 特集/たかが便秘,されど便秘−小児の便秘を科学する
No.5 特集/研修医必携!心電図判読のコツ
No.増刊号 特集/症候・疾患からみる小児の検査
No.4 特集/小児血液・腫瘍疾患の最前線
No.3 特集/変わりつつある免疫不全症
No.2 特集/知っていますか?小児科領域のスポーツ障害
No.1 特集/神経筋疾患,新たな治療の時代へ
2019年 Vol.82
No.12 特集/子どもの性を多角的に理解しよう
No.11 特集/知っておくべき・知っておきたい小児の皮膚疾患/症状
No.10 特集/子どものこころ診療エッセンス
No.9 特集/小児の食中毒
No.8 特集/子どものあたま、かお、くびの病気〜コンサルのタイミング
No.7 特集/小児循環器領域の生涯包括遺伝医療
No.6 特集/小児感染症のいまを読み解く
No.5 特集/研修医の「そこが知りたい!」小児アレルギーの疑問
No.増刊号 特集/小児の診療手技
No.4 特集/小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE
No.3 特集/小児のインバウンド医療:国境を越えて移動する子ども
No.2 特集/症例からみた小児集中治療
No.1 特集/小児呼吸器疾患のファーストタッチから専門診療へ
2018年 Vol.81
No.12 特集/難しくない 小児腎領域の難病診療
No.11 特集/今さら聞けない? 小児救急の総復習
No.10 特集/生活習慣病と子ども−DOHaDと健康のカギ
No.9 特集/小児感染症の専門医を目指そう!
No.8 特集/小児の中枢神経画像update
No.7 特集/おさえたい診療ガイドラインのツボ
No.6 特集/日常診療にひそむ小児リウマチ性疾患
No.5 特集/研修医必携!これだけは知ってほしい薬の使い方
No.増刊号 特集/小児の治療指針
No.4 特集/注目すべき国際感染症
No.3 特集/退院から生後1か月までの保護者の不安に答える
No.2 特集/実践!小児漢方 はじめの一手,次の一手
No.1 特集/ここまできた小児神経・筋疾患の診断・治療
2017年 Vol.80
No.12 特集/アレルギー疾患FAQ
No.11 特集/小児科エコー活用術
No.10 特集/日常生活にひそむ小児血液,腫瘍性疾患
No.9 特集/症例から学ぶ感染症診療のコツ
No.8 特集/新しいガイドラインに基づいた最新の夜尿症診療
No.7 特集/新・発達障害支援〜小児科医へのメッセージ
No.6 特集/そうだったのか!今すぐ役立つ小児内分泌のコツ
No.5 特集/研修医が知っておくべき境界領域疾患
No.増刊号 特集/小児科ケースカンファレンス
No.4 特集/今ここでステロイドを再考する
No.3 特集/乳幼児期発症神経疾患のファーストタッチから専門診療
No.2 特集/抗菌薬療法UP-TO-DATE
No.1 特集/小児循環器のファーストタッチから専門診療へ
2016年 Vol.79
No.11 特集/学校保健パーフェクトガイド−新しい小児科専門医
No.増刊号 特集/小児の症候群
2015年 Vol.78
No.増刊号 特集/疾患からみる画像診断の進め方・読み方