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こどもの病気 遺伝について聞かれたら診断と治療社 | 書籍詳細:こどもの病気 遺伝について聞かれたら

国立成育医療研究センター 研究所

松原 洋一 (まつばら よういち) 編集

東北大学大学院医学系研究科・医学部小児病態学分野

呉 繁夫 (くれ しげお) 編集

国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター

左合 治彦(さごう はるひこ) 編集

初版 B5判 並製 260頁 2015年03月02日発行

ISBN9784787820594

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定価:本体5,800円+税
  

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診察室やベッドサイドで「この病気は遺伝するのですか?」と聞かれたら….遺伝への関心は高まるいっぽう,各疾患で遺伝がどの程度関与するかの判断は難しく,不確実な情報で不安を募らせる例は後を絶たない.本書は小児・周産期診療で比較的よくみられる疾患をとりあげ,疫学,同胞再発率やカウンセリングのポイント等,遺伝について説明するための「これだけは」という情報を記載.今後ますます必要とされる遺伝の知識を,疾患を通じて学べる必携の一冊.

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目次

 はじめに  /松原洋一
 目次
 略語一覧,本書のよみかた
 執筆者一覧

◇免疫・アレルギー
1 気管支喘息 /松本健治
2 アレルギー性鼻炎 /二之宮貴裕,野口恵美子
3 アトピー性皮膚炎 /鈴木洋一
4 川崎病 /羽田 明
5 膠原病(SLEとJIA) /横田俊平
6 免疫不全症 /野々山恵章
7 Stevens-Johnson症候群とTEN /鎌谷直之

◇循環器
8 拡張型心筋症 /森崎隆幸
9 高血圧 /田原康玄,三木哲郎
10 先天性心血管疾患 /松岡瑠美子
11 肥大型心筋症 /木村彰方
12 不整脈 /森崎裕子

◇血液・腫瘍
13 白血病 /水谷修紀
14 血友病 /武山雅博
15 溶血性貧血 /菅野 仁
16 神経芽腫 /小川誠司
17 小児腎腫瘍 /大喜多 肇
18 家族性腫瘍 /田村和朗
19 多発性内分泌腫瘍 /櫻井晃洋

◇代謝
20 アミノ酸代謝異常症 /坂本 修
21 尿素回路障害 /遠藤文夫
22 有機酸代謝異常症 /深尾敏幸
23 脂肪酸代謝異常症 /山口清次
24 糖原病(グリコーゲン代謝異常症) /杉江秀夫
25 ライソゾーム病 /奥山虎之
26 ペルオキシソーム病(ペルオキシソーム形成異常症) /下澤伸行
27 金属代謝異常症 /清水教一

◇内分泌
28 先天性甲状腺機能低下症 /原田正平
29 先天性副腎皮質過形成症 /菅野潤子,藤原幾磨
30 糖尿病 /雨宮 伸
31 成長ホルモン分泌不全性低身長症 /伊藤純子
32 くる病 /大薗恵一
33 性分化疾患 /緒方 勤

◇消化器
34 消化管奇形 /川野孝文
35 胆道閉鎖症 /伊藤玲子,松井 陽
36 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 /須磨崎 亮
37 炎症性腸疾患 /鍵本聖一
38 膵炎 /粂 潔,正宗 淳,下瀬川 徹

◇腎泌尿器
39 ネフローゼ症候群 /濱田 陸,吉橋博史
40 先天性腎尿路奇形 /森貞直哉
41 多発性嚢胞腎 /中西浩一

◇神経・筋
42 てんかん /石井敦士,廣瀬伸一
43 水頭症 /竹下絵里
44 二分脊椎,Chiari奇形 /齋藤伸治
45 もやもや病 /呉 繁夫
46 脳奇形 /村上信行
47 結節性硬化症 /林 雅晴
48 脊髄小脳変性症 /市川弥生子,辻 省次
49 脊髄性筋萎縮症 /斎藤加代子
50 筋ジストロフィー /竹下絵里,小牧宏文
51 先天性ミオパチー /石山昭彦,西野一三
52 ミトコンドリア病 /大竹 明
53 副腎白質ジストロフィー /下澤伸行

◇精神
54 知的障害 /後藤雄一
55 自閉症スペクトラム,注意欠陥多動性障害 /小島華林,山形崇倫
56 うつ病,双極性障害 /石塚佳奈子,宍戸恵美子,尾崎紀夫
57 統合失調症 /石塚佳奈子,宍戸恵美子,尾崎紀夫
58 チック,Tourette症候群 /岡本伸彦
59 ナルコレプシー /宮川 卓

◇感覚器
60 先天性難聴 /宇佐美真一
61 色覚異常 /村木早苗
62 屈折異常(近視,遠視,乱視) /大野京子
63 斜視,眼瞼の異常 /仁科幸子
64 白内障,緑内障 /横井 匡
65 網膜疾患 /堀田喜裕
66 小眼球,無眼球 /深見真紀

◇頭部・顔面
67 口唇裂,口唇口蓋裂 /黒澤健司
68 頭蓋骨縫合早期癒合症候群 /川目 裕,小林朋子
69 鰓弓症候群 /髙野亨子,福嶋義光
70 歯の形成不全 /福本 敏

◇骨・結合組織
71 発育性股関節形成不全 /三谷 茂
72 特発性側彎症 /杉本佳久
73 四肢,指趾の先天異常 /石切山 敏
74 軟骨無形成症 /半田淳比古,西村 玄
75 骨形成不全症 /髙木優樹,長谷川奉延

◇皮膚
76 魚鱗癬 /秋山真志
77 血管腫,母斑 /新関寛徳
78 Ehlers-Danlos症候群 /古庄知己

◇先天異常症候群
79 歌舞伎症候群 /内山由理,松本直通
80 Noonan症候群 /青木洋子
81 CHARGE症候群 /小崎健次郎

◇染色体異常
82 トリソミー /小崎里華
83 染色体転座 /坂爪 悟

◇新生児
84 新生児けいれん /村松友佳子,早川昌弘
85 新生児頭蓋内出血 /岩井正憲
86 無呼吸発作 /側島久典
87 先天性横隔膜ヘルニア /臼井規朗
88 胎児水腫 /中並尚幸
89 未熟児くる病 /河井昌彦

◇妊娠に関連した遺伝カウンセリング
90 胎内感染 /古市宗弘,宮入 烈
91 習慣流産 /小澤伸晃
92 放射線の遺伝的影響 /千代豪昭

◇トピックス
93 一般診療における遺伝カウンセリングのコツ /玉置知子,久保秀司,佐藤智佳
94 染色体検査とアレイCGH /山本俊至
95 次世代シークエンサー /要 匡

索引
 和文
 欧文
 数字・ギリシャ文字

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序文

 小児科・周産期診療では,しばしば保護者や患者自身から,病気の遺伝について尋ねられることがある.自分がかかっている病気がこどもに遺伝するのだろうか,あるいは,病気を持つこどもの兄弟姉妹にも同じ病気がでるのだろうか,など様々な質問がある.メンデルの遺伝形式に従う遺伝性疾患の場合は比較的簡単に再発率を伝えることができ,また必要に応じて遺伝カウンセリングの専門外来に紹介することもできる.しかしながら,日常診療で出会う疾患については,どの程度遺伝が関与するかその判断が難しいものが多い.既に遺伝に関する成書が出版されているものの,主としてメンデル遺伝性疾患について記述されており,それ以外の疾患についての情報は乏しい.代表的な小児・周産期疾患の遺伝について,ベッドサイドで簡単に調べることができるものを作ろう,と企画されたのが本書である.
 幸い,多くの執筆者の協力を得ることができ,わかりやすく参照できるものが誕生したと考えている.基本的な情報だけではなく,最新の遺伝学研究の成果をふまえた専門的な内容も含まれている.ぜひ手元において診療の場で活用していただきたい.なお,各項目の遺伝カウンセリングにおける倫理的側面については様々な考えが存在しており,ここに述べられたことが全てではない.個々の事例に応じた柔軟な対応が望まれる.
 これまで本書のような視点で編集された遺伝の書籍はほとんどなく,至らない点も多々あると思われる.読者諸氏からの忌憚のないご意見をいただければ幸いである.
 本書の出版は,診断と治療社の堀江康弘部長と伊藤唯さんの熱意と支援の賜物である.ここに記して感謝したい.

編者を代表して
国立成育医療研究センター
松原洋一