2213結節性硬化症の診断と治療最前線

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55A　全身症状と神経症状第章3結節性硬化症の臨床症状表1 TSCに特徴的な病変臓器形成異常腫瘍脳皮質結節＊1，上衣下結節＊1，大脳白質放射状神経細胞移動線＊1上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）＊1眼網膜無色素斑多発性網膜過誤腫＊1皮膚白斑（脱色素斑）＊1顔面血管線維腫＊1，線維性頭部局面＊1，爪線維腫＊1，シャグリンパッチ＊1心臓横紋筋腫＊1腎臓多発性腎囊胞血管筋脂肪腫（AML）＊1，腎細胞癌＊2肺リンパ脈管平滑筋腫症（LAM）＊1肝臓血管筋脂肪腫＊1膵臓膵島腺腫口腔線維腫結腸・直腸過誤腫性ポリープ副腎血管筋脂肪腫＊1甲状腺胎児性・乳頭状甲状腺腫卵巣・精巣血管筋脂肪腫＊1歯エナメル小窩骨指節骨囊腫，頭蓋・長管骨の硬化大血管壁欠損，その結果生じる大動脈，鎖骨下・頭蓋内・腎動脈の動脈瘤＊1：診断価値の大きい病変，＊2：過誤腫（良性腫瘍）でなく悪性腫瘍である．インスリン成長因子受容体PI3KIRSPTENAktRhebS6KS6hamartinREDD1AMPKLKB1エネルギー状態GSK3WntAMPtuberinelF4Eラパマイシン（シロリムス）細胞の成長・増殖など4EBPmTOR図1 mTOR信号伝達系白の囲みは系の活性を促進する因子，グレーの囲みは抑制する因子を表す．hamartin（TSC1遺伝子産物）とtuberin（TSC2遺伝子産物）は複合体を形成し，この系の中流にあって系の活性を負に制御する．TSCではこの機能が低下するため，下流（Rheb/mTOR/S6/eIF4E）の活性が異常に亢進する．ラパマイシン（シロリムス）はhamartin・tuberinのやや下流にあるmTOR（正確にはmTOR複合体1）を抑制する．

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