2246ゴーシェ病UpDate

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C臨床症状2　1型ゴーシェ病33　本項では1型ゴーシェ病について概説した．ゴーシェ病は極めて稀な疾患であるが，1型ゴーシェ病に対する治療法は確立されてきている．一般診療において，原因不明の肝脾腫や貧血，血小板減少症などをみた際には，ゴーシェ病も鑑別疾患として念頭に置く必要がある．文　献 1） The International Collaborative Gaucher Group: Gaucher Reg-istry 2010 Annual Report（Data cutoff 31 Dec. 2009）. Gen-zyme corp. 2010. 2） 井田博幸，衞藤義勝，田中あけみ，他: 日本人Gaucher病（I型，II型およびIII型）患者に対するセレザイムの8年間の製造販売後調査結果による有効性と安全性の検討．小児科診療2013; 8: 1325-1334． 3） 坪井一哉: わが国におけるゴーシェ病の病態・診断・治療の現状．血液フロンティア2015; 25: 92-102． 4） Weinreb NJ, Goldblatt J, Villalobos J, et al: Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imi-glucerase treatment. J Inherit Metab Dis 2013: 36: 543-553. 5） Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al: High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashke-nazi Jews. Am J Hum Genet 1991: 49: 855-859. 6） 井田博幸: 日本人ゴーシェ病の臨床的，分子生物学的研究．日先天代謝異常会誌2002; 18: 26-30． 7） Tsuboi K, Iida S, Kato M, et al: Improvement of splenomegaly and pancytopenia by enzyme replacement therapy against type 1 Gaucher disease: a report of sibling cases. Int J Hematol 2001; 73: 356-362. 8） Rosenbloom BE, Weinreb NJ, Zimran A: Gaucher disease and cancer incidence: a study from the Gaucher Registry. Blood 2005: 105: 4569-4572. 9） de Forst M, vom Dahl S, Weverling GJ, et al: Increased inci-dence of cancer in adult Gaucher disease in Western Europe. Blood Cells Mol Dis 2006; 36: 53-58. 10） Zimran A, Liphshitz I, Barchana M, et al: Incidence of malig-nancies among patients with type 1 Gaucher disease from a single referral clinic. Blood Cells Mol Dis 2005: 34: 197-200.おわりに確定診断　腹部CTで著明な脾腫を認め，血液検査で貧血や血小板数減少，生化学検査でACP，ACEの増加を認めた．骨髄検査でゴーシェ細胞を認め，培養皮膚線維芽細胞中のグルコセレブロシダーゼ活性の低下に加え，神経学的所見に異常を認めなかったこと，聴性脳幹反応（auditory brainstem response；ABR）検査，脳波などにも異常を伴わなかったことから1型ゴーシェ病と診断した．治　療　脾腫の悪化により，腹壁静脈の努脹や両下肢の浮腫が認められ，1995年9月（41歳），胎盤より抽出したグルコセレブロシダーゼ［アルグルセラーゼ（alglucerase）（セレデース®）］を使用しERTを開始した．1998年3月（43歳），薬剤切り替えのため，遺伝子組換え型グルコセレブロシダーゼ［イミグルセラーゼ（セレザイム®）］に変更し治療を継続した．投与量は両薬剤とも2週毎に60 U/kgにて行った．　治療開始後，肝脾腫，腹部膨満感は徐々に改善し，腹囲は治療開始から1年で106 cmから104 cm（治療前値に対して98％），3年で89 cm（84％），約20年で84 cm（79％）まで減少した．腹部CTにおいても同様に，肝臓の縮小と脾臓の著明な縮小が認められた（図2）．血液検査で，ヘモグロビン濃度，血小板数はそれぞれ改善を認め，ACP，ACEも治療開始とともに低下を認めた．　約20年の全観察期間において，点滴投与時関連反応は認められず，またヒト免疫不全ウイルス（human immunodeficiency virus；HIV），C型肝炎ウイルス（hepatitis C virus；HCV）を含めた感染症検査，アルグルセラーゼ，イミグルセラーゼに対する抗体検査も陰性であった．

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