2263ﾀﾞｳﾝ症児の学びとコミュニケーション支援ガイド

2/6

6❶ 合併症としては，先天性心疾患をはじめ，消化器疾患，耳鼻咽喉科疾患，整形外科疾患，血液疾患，内分泌疾患，眼科疾患，神経/精神疾患などがみられる．1　先天性心疾患　先天性心疾患の合併は非常に多く，約50%にみられます．そのなかでも房室中隔欠損症が多く，そのほか心室中隔欠損症，心房中隔欠損症，ファロー四徴症と続きます．胎児心エコー検査によって合併する心疾患を早期に診断し，出産後の手術の準備を十分に行うことができます．心疾患の有無にかかわらず，肺高血圧を示すことが多く，利尿薬を服用することも多いようです．この肺高血圧をもつ場合にRSウイルス感染症に罹患すると，重症化することが多く，近年はそのモノクローナル抗体であるパリビズマブの投与が保険適用になり，重症化する頻度はかなり低下しました．心臓手術も積極的に行われるようになり，成績も向上しています．2　整形外科的疾患　第1頸椎（環椎）は第2頸椎（軸椎）の軸突起との間に靭帯で結合し，首の可動性をもたせながら支持していますが，靭帯の結合がゆるく不安定性を示すケース（環軸椎亜脱臼）が約20%にみられます．さらにそのうち，脊髄が圧迫されているケースが数%にみられます．頸部に急激に衝撃が加わった場合に，脊髄を損傷して麻痺を起こすことがありますが，とくに筋肉の低緊張が強い場合に気をつける必要があります（図1）．また，外反扁平足を示すことが多く，足のアーチ形成がみられないと，疲れやすかったり，転びやすかったりします．側彎，股関節脱臼などもみられるため，とくに歩行後には整形外科医の診察が必要になります．3　白血病　ダウン症における白血病発症リスクは，非ダウン症に比較して10～20倍高いとされています．しばしば新生児期に一過性異常骨髄増殖症（transient abnormal myelopoiesis：TAM）という特徴的な血液疾患がみられます．これは約20%が早期死亡に至りますが，自然寛解することでもよく知られています．しかし，TAM寛解例のうち，約20～30%において幼児期に急性巨核芽球性白血病（acute megakaryoblastic leukemia：AMKL）を発症し，さらにそのうち10～20%は予後不良な経過をとります．TAMの症状では，著明な肝腫大と白血球増多がみられ，幼児期のAMKLでは白血球増多，貧血，血小板減少などがみられます．　またダウン症では固形腫瘍（腎臓や副腎などにできる小児がん）の発生頻度が低いことがわかっていますが，最近，その理由が3コピーある21番染色体上のDSCR1遺伝子とDYRK1A遺伝子によっ3さまざまな合併症・健康管理A　ダウン症児の特徴と育ちを理解する