2277小児神経専門医テキスト
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142Ⅱ.疾患各論 先天代謝異常症は,酵素やトランスポーターなどの蛋白質の遺伝的な異常により,生体の構成分子の合成,分解,輸送異常により発症する疾患群である.本書では到達目標に取り上げられた疾患について概説する(表1).1.アミノ酸代謝異常症 アミノ酸代謝に関わる酵素や輸送体などの異常を原因として毒性物質の蓄積あるいは必要なアミノ酸の欠乏から種々の臓器障害をきたす疾患.それらのうち神経系の症状を示す疾患を取り上げる.1)フェニルケトン尿症概念 フェニルアラニン(Phe)をL‒チロシン(Tyr)に変換するフェニルアラニン水酸化酵素反応の異常により,高Pheを呈する常染色体劣性遺伝性疾患.補酵素のテトラヒドロビオプテリン(BH4)の代謝異常でもフェニルケトン尿症を呈する(図1).原因 フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の異常あるいは補酵素のテトラヒドロビオプテリン(BH4)の代謝異常.高Pheがなぜ脳障害をきたすのかは,十分に解明されていない.症状 高Phe血症による精神発達遅滞やTyrの低下による色白や赤毛などの色素欠乏症状.検査 MRIでは髄鞘化障害を反映したT2/FLAIR先天代謝異常4表1 本書で扱う先天代謝異常症1.アミノ酸代謝異常症•フェニルケトン尿症•高チロシン血症•メイプルシロップ尿症•非ケトン性高グリシン血症•アルギニノコハク酸尿症•シトルリン血症II型(シトリン血症)•尿素サイクル異常症•ホモシスチン尿症• メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症•Hartnup病•Lowe症候群•クレアチン欠損症(脳クレアチン欠乏症)2.有機酸代謝異常症•プロピオン酸血症•メチルマロン酸血症•イソ吉草酸血症• 複合カルボキシラーゼ欠損症(ビオチニダーゼ欠損症)•グルタール酸尿症I型•グルタール酸尿症II型3.リソゾーム病•Gaucher病•Niemann‒Pick病•Krabbe病•異染性白質ジストロフィー(MLD)•GM1ガングリオシドーシス•GM2ガングリオシドーシス•Fabry病•Farber病(Farber脂肪肉芽腫症)•糖原病II型(Pompe病)•Danon病•ガラクトシアリドーシス•シアリドーシス•フコシドーシス•マンノシドーシス•シスチノーシス(シスチン蓄積症)•遊離シアル酸蓄積症(Salla病)4.ムコ多糖異常症•ムコ多糖症 I 型(MPS I)•ムコ多糖症 II 型(MPS II,Hunter症候群)• ムコ多糖症 III 型(MPS III,Sanlippo症候群)•ムコ多糖症 IV 型(MPS IV,Morquio病)•ムコリピドーシス II 型(ML II,I‒細胞病)5.神経セロイドリポフスチノーシス6.脂質代謝異常症•Smith‒Lemli‒Opitz病• 脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthoma-tosis)•酸性リパーゼ欠損症7.ペルオキシゾーム病•Zellweger症候群•新生児副腎白質ジストロフィー•Refsum病•副腎白質ジストロフィー(ALD)8.糖質代謝異常症•ガラクトース血症•糖原病 I 型(von Gierke病)•糖原病 III 型•糖原病 V 型(McArdle病)•糖原病 VII 型(垂井病)• グルコーストランスポーター1(Glut1)欠損症9.先天性グリコシル化異常症10.核酸代謝異常症•Lesch‒Nyhan病11.金属代謝異常症•Wilson病•Menkes病12.ヘム合成異常症•遺伝性ポルフィリン症13.ミトコンドリア異常症•ピルビン酸代謝異常  ピルビン酸脱炭酸酵素(カルボキシラーゼ)欠損症(PC) ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症•脂肪酸代謝異常 カルニチン欠損症 カルニチンパルミトイル転移酵素欠損症•電子伝達系酵素異常  MELAS(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)  MERRF(myoclonus epilepsy associated with ragged‒red bers) 進行性外眼筋麻痺(CPEO) Leigh症候群(脳症) Leber家族性視神経萎縮症14.含硫アミノ酸代謝異常症•モリブデン補酵素欠損症

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