Ⅱ 小児期 1 ミオクロニー脱力発作てんかん 1．概 念以前，ミオクロニー失立発作てんかん，あるいはDoose症候群とよばれていたもので，発達等が正常な小児に起こるミオクロニー脱力発作を特徴とし，熱性けいれんや無熱性けいれんの既往がある場合もある．しばしばけいれんの家族歴がある．生後6か月～6歳（ピークは2～4歳）に発症する．2．発 作ミオクロニー脱力発作（全身ぴくんとして真下に転倒），脱力発作（真下にすとんと倒れる，軽ければ頭部前屈か膝がかくんと屈曲，尻もちをつく）を示す．半数以上にミオクローヌス・顔面のミオクロニー・脱力を伴う欠神発作，非定型欠神発作を示す．2/3は，熱性けいれんやGTCSが先行する．ミオクロニーと脱力を伴う，非定型欠神発作による非けいれん性てんかん重積が少なくない（36%）．強直発作はまれだが，それがあれば高率に認知機能障害を生じる．3．脳 波覚醒時に頭頂部優位の4～7 Hzの律動を示す．睡眠時に不規則な全般性の2～3 Hzの棘徐 ミオクロニー脱力発作てんかん 1波，多棘徐波のバーストがみられる．ミオクロニーは全般性の棘波，多棘波に伴って起こり，それに引き続く高振幅徐波に伴って起こる．4．遺 伝多因子遺伝である．50%に熱性けいれんの家族歴，GEFS＋もある．SCN1A，SLC2A1遺伝子の変異が少数みられる．5．鑑 別中心側頭部棘波を示す非定型小児てんかん，Lennox-Gastaut症候群，Dravet症候群，乳児ミオクロニーてんかん，進行性ミオクローヌスてんかん症候群．6．治 療VPA 20～40 mg/kg．無効ならCZP 0.05～0.15 mg/kg，CLB 0.2～0.8 mg/kg，TPM 2～9 mg/kgに置換または追加する．さらに，LTG（添付文書に記載の量）を追加する．非定型欠神発作にはESM 15～40 mg/kg． 1歳，体重10 kg病歴 生後10か月，瞬間的に頭部を前屈し，坐位では両上肢屈曲挙上，つかまり立ちでは尻もちをつく．意識はあり， シリーズなし．発作症状 ミオクロニー発作，脱力発作．現症 発達は正常．検査 頭部CT：異常なし．Fp1－A1Fp2－A2F3－A1F4－A2C3－A1C4－A2P3－A1P4－A2O1－A1O2－A2F7－A1F8－A1T4－A2T4－A2T5－A1T6－A2Fz－A1Cz－A1Pz－A2ECGEOGFp1－A1Fp2－A2F3－A1F4－A2C3－A1C4－A2P3－A1P4－A2O1－A1O2－A2F7－A1F8－A2T3－A1T4－A2T5－A1T6－A2Fz－A1Cz－A1Pz－A1ABEOGECG1 sec100μV1 sec100μV図7-15 GEFS＋の睡眠時脳波A：8歳，B：9歳8歳時には棘波，鋭波を認めた（A）が，9歳時には消失，入眠時過同期のみ（B）．74
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