表5遺伝性ジストニア（DYTジストニア）随伴症状・経過による分類名称原因遺伝子遺伝形式典型的症状・鑑別点頻度注1）孤立性ジストニアDYT1（DYT-TOR1A）TOR1AAD小児～思春期発症．四肢発症で頭頚部は侵されないことが多い．しばしば全身化〇DYT2（DYT-HPCA）HPCAAR小児～思春期発症．DYT1類似．しばしば全身化×DYT4（DYT-TUBB4A）TUBB4AAD思春期～成人発症．ささやき声を特徴とする喉頭ジストニア．多くで全身化△DYT6（DYT-THAP1）THAP1AD思春期発症．分節性～全身性ジストニア．頭頚部の症状が強いことが多い．下肢発症は少ない〇DYT24（DYT-ANO3）ANO3AD成人発症．頭頸部，四肢を中心とするジストニア．分節性・多巣性が多い．しばしば頸部・上肢の振戦，ミオクローヌスを伴う〇DYT25（DYT-GNAL）GNALAD成人発症．頭頚部発症が多い．全身性は少ない〇DYT27（DYT-COL6A3）COL6A3AR成人発症．上肢または頭頸部発症の局所性～全身性ジストニア×DYT30（DYT-VPS16）VPS16AD，AR思春期発症が多い．局所性ジストニアから緩徐に全身化する△DYT31（DYT-AOPEP）AOPEPAR若年発症．四肢・頭頚部が侵されることが多い．多巣性，全身性ジストニア×複合性ジストニアミオクローヌス合併DYT11（DYT-SGCE）SGCEAD小児期発症．斜頸，書痙が多く，分布は拡大しないことが多い．「電撃的な」ミオクローヌス．ミオクローヌスはしばしば飲酒で改善〇DYT26（DYT-KCTD17）KCTD17AD小児期発症．ミオクローヌスは軽度で，ジストニアの分布はしばしば拡大×パーキンソニズム合併DYT3（DYT/PARK-TAF1）TAF1XR思春期～成人発症．フィリピンのパナイ島に多い．分節性～全身性で口顎部の症状が強い．経過中にパーキンソニズムが出現△DYT5a（DYT/PARK-GCH1）GCH1AD，AR10歳以下発症が多い．下肢発症が多く著明な日内変動を伴う．レボドパ反応性ジストニア〇DYT5b（DYT/PARK-TH）THAR幼児期～思春期発症．ジストニアは下肢発症が多い．日内変動は瀬川病より少ない．レボドパ反応性ジストニア．（TH欠損症では出生時より自律神経障害を伴う重症脳症を呈する場合，あるいは進行性の動作緩慢・強直，全身性ジストニア，精神運動発達遅滞，錐体路症状，眼瞼下垂，眼球上転発作を呈する場合がある）△DYT12（DYT/PARK-ATP1A3）ATP1A3AD小児期～成人発症．数日～数週で急速に発症し，パーキンソニズムを伴う．ジストニアは球症状，顔面など吻側の症状が強い△DYT16（DYT/PARK-PRKRA）PRKRAAR幼児期～思春期発症．四肢発症の全身性ジストニアで軽度のパーキンソニズムを伴う×発作性（注２）DYT8（PxMD-PNKD）PNKDAD幼児期～小児期発症．発作性非運動誘発性ジスキネジア．発作は1時間以上続く．アルコールやカフェイン，ストレスによって誘発される△DYT10（PxMD-PRRT2）PRRT2AD18歳以下発症．発作性運動誘発性ジキネジア．突然の運動により誘発される．発作の持続は1分以内．乳児痙攣の既往多い．（DYT9は痙性対麻痺合併）〇DYT18（PxMD-SLC2A1）SLC2A1AD幼児期～成人期発症．発作性労作誘発性ジスキネジア．長時間の歩行に誘発される．発作は5～40分続く．髄液糖低下△複雑性ジストニアDYT22（DYT-TSPOAP1）TSPOAP1AR思春期発症全身性ジストニア．顔面，喉頭の症状が強い．知的障害と小脳萎縮を伴うが小脳失調は比較的軽度．孤立性の場合あり×DYT28（DYT-KMT2B）KMT2BAD幼・小児期発症．下肢発症で全身化することが多い．軽度の精神発達遅滞や小頭症を伴うことがある〇DYT29（DYT-MECR）MECRAR幼・小児期発症．時に全身化．舞踏運動やミオクローヌスを合併する場合あり．MRIで基底核の異常信号．多くで視神経萎縮×DYT33（DYT-EIF2AK2）EIF2AK2AD，AR1～18歳発症．四肢初発で体幹の症状が強い．軽度の知的障害，痙性，MRI異常を伴い，発熱で急性増悪．孤立性の場合あり×DYT37（DYT-NUP54）NUP54AR1～5歳発症．コレア，アテトーシス，失調に加え構音・嚥下障害も認める．左右対称性の被殻の異常信号×注1）：DYTジストニア内での頻度．〇：多い，△：少ない，×：極めてまれ．注2）：発作性ジスキネジアはジストニア，コレア，バリズムなどのいくつかの運動症候を併せもつ場合が多いため，ここでは複合性に含めた．AD：常染色体顕性（優性）遺伝，AR：常染色体潜性（劣性）遺伝，XR：X連鎖潜性（劣性）遺伝．127第8章 ジストニア
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