前版の改訂以降，電気生理学的バイオマーカー，イントロンの遺伝子異常の解明，JLA法に代わる新しい手法，皮質ミオクローヌスに著効する薬剤の上市など，多くの新知見がある．（動画Part 8参照）定 義1 ミオクローヌス（myoclonus）という用語は，1881年Friedreichが用いたparamyoclonus multi-plexという名称が短縮されたものと考えられている．現在，ミオクローヌスは“中枢神経系の機能異常による突然の，電撃的な，四肢・顔面・体幹などに生じる，意識消失を伴わない不随意運動”と定義される1）． 刺激で誘発されることもあり，また周期性や律動性を示すこともある．変性疾患，脳血管障害，脳炎，脳腫瘍，てんかん性疾患，薬物中毒など様々な病因で生じる． 筋肉が不随意に収縮することで生じるものを陽性ミオクローヌス，筋収縮が不随意に停止して生じるものを陰性ミオクローヌスという． 陽性と陰性の双方のミオクローヌスが混在することもある．病 因2 ミオクローヌスは様々な疾患で認められる2）（表1）．原因となる遺伝子は最近かなり解明されてきた（表2）．また，種々の薬剤の副作用や各種中毒症でも生じる3）（表3）．分 類3 ミオクローヌスの分類には，出現する身体の部位と範囲，各部位での同期性，脳波異常との関係，刺激に対する反応性，出現の規則性，病因など様々な分類があるが，病態生理による分類が比較的よく用いられる（表4）． 大脳皮質の異常によるものは皮質性ミオクローヌス，基底核や脳幹部などの異常によるものを皮質下性ミオクローヌス，脊髄由来のものを脊髄性ミオクローヌスと分類する． 実際には，皮質性ミオクローヌスと皮質下性ミオクローヌスは共存することが多い． また，器質性の疾患を伴わない心因性ミオクローヌスも存在する4）．皮質性ミオクローヌスa 大脳皮質一次感覚運動野の神経細胞の異常により生じる．非常に持続時間の短い，不規則な筋収縮で，姿勢時や運動時に出現しやすく，しばしば刺激過敏性を認める．“てんかん性ミオクローヌス”と病態生理的に考えられ，てんかん発作を伴うものも多い． 皮質性ミオクローヌスはさらに3種類の亜型に分類される．刺激過敏性があり，体性感覚，聴覚，視覚刺激などで誘発される場合は皮質反射性ミオクローヌス，刺激に無関係に自発的に生じているものを自発性皮質性ミオクローヌス，自発性であっても，身体の一部に限局し，持続性にミオクローヌスが生じている場合には，持続性部分てんかん発作と分類している． 皮質性ミオクローヌスをきたす疾患としては，170ミオクローヌス第10章
元のページ ../index.html#6