18第２章 疾患の概念と疫学・病態結節性硬化症とはどのような病気か要約1.結節性硬化症は全身の臓器に過誤組織・過誤腫が発生することにより生じる疾患である．2.TSC1，TSC2遺伝子の病的バリアントが原因である．3.臓器ごとで病的所見や症状を発現しやすい時期が異なり，包括的な診療を必要とする．疾患の概要結節性硬化症（TSC）はTSC1，TSC2遺伝子の病的バリアントにより，外胚葉もしくは中胚葉系の臓器（脳，眼，皮膚，心臓，腎臓，肺，口腔等）に過誤組織（生後増大しない）や過誤腫（増大する）を呈する神経皮膚症候群である 1）．1880年に脳病理（皮質結節）と知的発達症・てんかんを合併した3症例を報告したBournevilleと，1890年に顔面血管線維腫について報告したPringleの名前を冠してBourneville-Pringle病ともよばれる 2）．TSCでは各臓器の病的所見や症候は好発の出現，発症年齢が異なる．新生児や乳児期に発症する所見や症候は，早期診断において重要である．一方，生涯にわたって新規の病的所見や症候が出現しうるため，診断後は各年齢に応じた検査が必要である．近年，mTOR阻害薬であるエベロリムス，シロリムス（ラパマイシン）の国内保険適用がTSCおよびTSC合併症に対して追加され，新規の過誤腫の出現や増大を抑えることが可能となってきている．診療においては国際TSCコンセンサス会議が2012年，2021年に診断基準，全身検索，マネジメントの推奨を発表しており，総合的な診療の目安となっている 3, 4）．また，国内外にTSCの総合外来が登場してきており，施設に集約した診療を行いやすくなってきている．2-1解説
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