34第3章 検査結節性硬化症の診療に有用な頭部画像検査は何か要約1.結節性硬化症における脳病変は，皮質結節，放射状大脳白質神経細胞移動線，上衣下巨細胞性星細胞腫，上衣下結節がある．2.これらの検索や変化の評価には，一般的に行われる頭部画像検査のなかでは頭部MRI画像を選択する．3.てんかんに関連の強い皮質結節はいくつかのサブタイプがあり，MRIの各撮像法を組みあわせて評価する．4.上衣下巨細胞性星細胞腫は，増大すると水頭症による死亡リスクのある病変であり，25歳頃までは定期画像評価を行う．TSCの病変全体について結節性硬化症（TSC）における脳病変には皮質結節，放射状大脳白質神経細胞移動線，上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA），上衣下結節（SEN）があげられる．皮質結節は実際には皮質下にも及ぶ結節である．2,093人のTSC患者を集計したTuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness（TOSCA）のレジストリ研究では，それぞれの発生率は皮質結節が82%，放射状大脳白質神経細胞移動線が21%，SEGAが24%，SENが78%となっている 1）．2021年に国際TSCコンセンサス会議が発表したUpdated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations（以下，ITSC-CGの推奨）において，TSCを疑った例は，年齢に関係なく頭部MRIを行うべきであるとしている 2）．MRIの利用できない環境では，CTや超音波検査（大泉門が開いている乳児まで）が代替されるが，解像度や検索範囲が限定されるため詳細な評価には不向きである 2）．CTは皮質結節，SEGA，SENにおける石灰化を見つけやすいが，石灰化病変自体の病的意義は乏しい．早期の病変発見はTSCの早期診断につながり，意義が大きい．胎児超音波検査や胎児MRIにおいても，大半の例では皮質結節やSEGA，SENを見つけることができる 3, 4）．3-1解説
元のページ ../index.html#4