B 疾患各論Focus Point疾患概要 1 疾患概念と分類の変遷 Caroli 病は先天性の肝内胆管拡張症であり，1958 年に Caroli らによって初めて報● 先天性肝線維症（CHF） ● 再発性胆管炎 ● 門脈圧亢進症 ● 胆管がんとされる．◆ Caroli 病は肝内胆管に囊状の拡張を多発する先天性疾患である．◆ 難治性胆管炎および門脈圧亢進症が主要な臨床症候である．◆ 胆道感染，門脈圧亢進症，胆管がんの合併が予後を左右し，一般に予後不良Focus Word告された．報告では，①肝内胆管に囊状の拡張が多発する，②肝内結石・胆管炎・肝膿瘍を頻回に合併する，③肝硬変や門脈圧亢進を伴わない，④囊胞性腎疾患や腎尿細管の拡張を伴う，という 4 点が特徴としてあげられている1,2）． 一方，1961 年に Kerr らは，細胆管レベルでの障害から門脈域の線維化を生じ，小児期に門脈圧亢進症を呈する疾患として先天性肝線維症（congenital hepatic fibro-sis：CHF）を報告した3）． 現在，欧米では CHF を伴わない症例を「Caroli 病（Caroli disease）」，CHF を伴う症例を「Caroli 症候群（Caroli syndrome）」と区別して呼称している．一方，わが国では両者を包括して「Caroli 病」と表記されることが多い． 2 発生機序と遺伝背景 本症の明確な発症機序は不明であるが，原始胆管板の発生異常を基盤に胆管拡張が生じると考えられている．なお，Caroli 病では高率に多発性囊胞腎の合併が知られており，常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD）の胆管病変と考えられている． 2002 年には，ARPKD の原因遺伝子である PKHD1（polycystic kidney and hepatic dis-ease 1）が同定され，その遺伝子産物であるフィブロシスチン（fibrocystin）は腎尿細管のみならず肝内胆管にも局在することが明らかとなった4）． Caroli 症候群の頻度は海外で 1 万～6 万人に 1 人とされているが，わが国では報告数が少なく，また疾患概念の変遷もあるため，正確な頻度は不明である．23126 Caroli 病（先天性多発肝内胆管拡張症）
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