疾患概要1１）性分化の過程「性」を表す単語には，英語でsexとgenderの二つが存在する．sexは生物学的な性を示す．一方，genderは社会的・心理的な性のことであり，この二つは明確に区別される．性分化を英訳すると“sex development”となり，生物学的な性が発生する過程を指す．広義には，思春期に起きる二次性徴を経て生殖能を獲得し，性的に成熟した成人になるまでを含む過程を指すが，狭義には，胎児期に生物学的性が決定される過程を指す．本項では，後者の意味で性分化を用いる．性分化の過程を図1に示す．最初のステップとして，Y染色体に存在するSRY（sex-determining region of the Y chromosome）遺伝子など，複数の遺伝子の作用により未分化性腺が精巣へ分化する．一方で，卵巣への分化も卵巣の発生にかかわる遺伝子群が明らかになっている．精巣の発生過程では，まずSertoli細胞図１ 性分化過程AR：アンドロゲン受容体内性器外性器未分化性腺性腺Wolff管Müller管卵管子宮腟上部1/3精巣上体精管精囊卵巣精巣抗Müller管ホルモンテストステロン陰核陰唇腟下部2/3陰茎陰囊前立腺ジヒドロテストステロン5αレダクターゼY染色体の存在下で分化尿生殖結節ARARAR脳の男性化性別不詳児と性分化疾患第2章外性器の先天性異常27第2章 外性器の先天性異常
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