が出現し，その存在下でLeydig細胞が分化する．Sertoli細胞は抗Müller管因子（anti-Müllerian hormone：AMH）を分泌し，Müller管由来の内性器（子宮，卵管，腟の上部1/3）の発達を抑制する．一方，Leydig細胞はテストステロンを分泌し，Wolff管から精巣上体・輸精管などの男性型内性器の発生を促進する．Ley-dig細胞から分泌されるテストステロンは，外陰部でジヒドロテストステロンに変換され，外性器の男性化を促進する．また，テストステロンは精巣の下降や外性器の成熟も刺激する．胎児期における脳への男性ホルモン曝露は脳の男性化を促進する．なお，AMHはSertoli細胞機能の，テストステロン産性能はLeydig細胞機能のマーカーとなる．性分化の各ステップにおける障害，例えば性染色体の異常，性腺発生に関与する遺伝子の機能異常，アンドロゲン合成障害・作用障害，AMH合成・作用障害などが起こると，性分化過程が非典型的となる．２）性分化疾患とは性分化疾患とは，上述の性分化過程が先天的に非典型的である状態を指す．性分化疾患が診断される契機としては，新生児期・乳児期における非典型的な外性器（atypical/ambiguous genitalia），社会的女児における精巣様構造物の存在（鼠径ヘルニアの精査時に発見されることなど），思春期における無月経などの二次性徴の発来異常，あるいは社会的女児における男性化徴候の出現（陰核肥大など）がある．特に，新生児期に非典型的な外性器が見つかった場合には，性別判定が必要となる．なお，性別違和（gender dysphoria）や性別不合（gender incongruence）とよばれる状態は，割り当てられた性（assigned gender）と実感する性（experienced gender）に乖離がある状態を指す．このように，性分化疾患と性別違和・性別不合とは異なる概念である．性分化疾患の診療を行う際には，社会的な性を考慮する必要があるが，性分化疾患における生物学的な性のバリエーションと，性自認における実感する性のバリエーションを混同しないことが大切である．３）性分化疾患の捉え方の変遷性分化疾患を英語で表記すると，現在では differences of sex development（DSD）となる．しかし，以前は disorders of sex development（DSD）と表記されていた．この変化は，性分化疾患の捉え方の変遷を示している．つまり，DSDは，以前は「disorder（疾患）」と捉えられていたが，現在では「difference（体質）」と認識されるようになっている．性分化疾患を「体質」と認識することで，保護者や本人の精神的葛藤が和らぎ，診療に対する心理的な抵抗が減少しうる．28性別不詳児と性分化疾患
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