g．治療PB 20～40 mg/kg 静 注， 以 後 PB 3～4 mg/kg経口または経過観察．2． 自然終息性家族性新生児乳児てんかんa．概念生後 1 日～23 か月（多くは 2～7 か月，中央値 13 週）に初発し，発作は生後 12～24 か月までに消失する．常染色体顕性遺伝で，家族歴で発症時期新 生 児 期・乳 児 期 に 発症 す る て んかん症候群・ 自然終息性（家族性）新生児てんかん・ 自然終息性（家族性）乳児てんかん・ 自然終息性家族性新生児乳児てんかん・ 中心側頭部棘波を伴う自然終息性てんかん・ 自律神経発作を伴う自然終息性てんかん・ 小児後頭視覚てんかん・ 光過敏後頭葉てんかん小 児 期（2～12 歳 ）に 発症 す る て んかん症候群・ 海馬硬化を伴う内側側様 々 な 年 齢で 発 症 す るて ん か ん 症候群頭葉てんかん・ 家族性内側側頭葉てんかん・ 睡眠関連運動亢進てんかん・ 多様な焦点を示す家族性焦点てんかん・ 聴 覚 症 状 を 伴 う て んかん特 発 性 全 般てんかんDEE：発達性てんかん性脳症 EE：てんかん性脳症〔Wirrell EC, et al.：Methodology for classification and definition of epilepsy syndromes with list of syndromes：Report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia 2022；63：1333-1348．より作成〕てんかん類型（てんかん病型）焦点焦点全般合併・ 素 因 性てんかん熱性けいれんプラス・ 読書誘発発作を伴う て んかん全般DEE または進行性神経退行を伴う症候群・ 乳児ミオクロニー・ 早期乳児 DEE・ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん・ 乳児てんかん性スパズム症候群・ Dravet 症候群・ 病因特異的 DEE KCNQ2-DEE ピ リ ド キ シ ン 依 存 性 / ピ リ ド キてんかんシンリン酸欠乏性 DEE CDKL5-DEE PCDH-19 群発てんかん GLUT1 欠損症 DEE Sturge-Weber 症候群 視床下部過誤腫による笑い発作・ ミオクロニー脱力発作を伴うてん・ ミオクロニー欠神発 作 を 伴 う て んかんかん・ Lennox-Gastaut 症候群・ 睡眠時棘徐波活性化を示す DEE/EE・ 発熱性感染症関連てんかん症候群・ 片側けいれん・片麻痺・てんかん・ 眼瞼ミオクロニーを伴うてんかん・ Rasmussen 症候群・ 進行性ミオクローヌスてんかん・ 小児欠神てんかん・ 若年欠神てんかん・ 若年ミオクロニーてんかん・ 全般性強直間代発作のみを示すてんかん表 10-1 ILAE てんかん症候群分類 2022れる．KCNQ2 の変異が 80% 以上で，KCNQ3，SCN2A の 変 異 が 少 数 あ る． 非 家 族 性 で は de novo の変異である．f．鑑別良性新生児睡眠時ミオクローヌス，脳形成異常による常に症状が同じ間代けいれん，仮死・脳血管障害・感染・代謝異常・電解質異常・低血糖などによる新生児けいれん．88
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