国際プロジェクトによるヒトの全ゲノム解読の完了宣言より20年が過ぎた．その後の爆発的なゲノム研究の進展によりゲノムは研究室から外に出て医療現場において様々な形で活用されている．ゲノムに関する法的整備も紆余曲折はあったものの着実に前進し，2023年6月「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律」が施行された．これによりわが国のゲノム医療は大きな転換を迎えると同時に未来に向かっての発展に大きく舵が切られた．
　産婦人科はゲノム医療が患者個人と次世代の両者に直結しており，ゲノム医療の影響が最も大きい診療科の1つである．現在産婦人科で行われているゲノム医療は多岐にわたり，日々の臨床と密接に関係している．しかしながら，ゲノム医療の急速な発展のため体系的にゲノム医療を学ぶ機会も少なく，また，自身の診療にかかわる部分を抜き出して要領よく理解するための書籍もみられなかった．
　本書は産婦人科ゲノム医療について体系的に学びたい場合にも目の前の患者に係る部分のみを理解したい場合にも適しており，まさに医療者のニーズにかなった構成となっている．さらに，「Check！」には豊富に図表が配され，「Key Point！」には重要なポイントがコンパクトにまとまっているため，短時間で理解が深まる構成となっており，忙しい医療者への配慮が行き届いている．
　ゲノム医療はこれからますます発展する領域であり，ゲノム医療をいかに活用するかで臨床能力が問われる時代も遠くない．自分の診療に関係している部分はしっかりと通読していただき，それほどでもない部分はパラパラとページをめくって聞きなれない語彙を知っていただくだけで明日からの診療は格段と進歩するはずである．時代に取り残されないためにも本書を常に傍らに置いていただければ編集者として幸甚である．

2025年4月
帝京大学医学部産婦人科学講座
大須賀　穣

東北医科薬科大学大学院医学研究科産婦人科学分野
渡部　　洋

序　文
編集・執筆者一覧
略語一覧

Part 1　着床前診断
1　 日本産科婦人科学会における着床前遺伝学的検査　／　鈴木　直
2　 PGT‒A　／　岩佐　武，田村　公，谷口友香
3　 PGT‒M　／　馬場　剛
4　 PGT‒SR　／　山本俊至，黒田知子，加藤恵一
5　 精子ゲノム検査　／　江夏徳寿
6　 子宮内膜着床能検査（ERA）　／　梅村なほみ，片桐由起子

Part 2　出生前・出生後検査
1　 NIPT　／　佐村　修
2　 絨毛検査　／　中村　靖
3　 羊水検査　／　田中雄也，阿部雄志，大谷利光，田中　守
4　 超音波検査　／　長谷川潤一
5　 MRI診断　／　桑島成子
6　 疾患ゲノム解析　／　鈴森伸宏
7　 インプリンティング疾患　／　濱田裕貴，柴田　峻，有馬隆博
8　 新生児スクリーニング　／　福與なおみ
9　 遺伝カウンセリング―産科―　／　長谷川冬雪，赤石理奈

Part 3　婦人科悪性腫瘍とゲノム異常
1　 がんゲノム医療と倫理的・法的・社会的課題　／　李　怡然，武藤香織
2　 secondary findings（SFs）　／　三田村　卓，加藤ももこ，山田崇弘
3　 がんゲノムプロファイリング検査　／　渡邊広祐，小川弥穂，織田克利
4　 FoundationOne® CDx　／　小川弥穂，渡邊広祐，織田克利
5　 NCCオンコパネルとGenMineTOP　／　渡邊広祐，小川弥穂，織田克利
6　 リキッドバイオプシー（FoundationOne® Liquid CDx，Guardant360®CDx）　／　小川弥穂，渡邊広祐，織田克利
7　 MyChoice®　／　福田友彦，織田克利
8　 MSI検査　／　赤木　究
9　 コンパニオン診断の解釈　／　植野さやか，須藤　保，平沢　晃
10　ゲノム異常と病理診断　／　刑部光正
11　遺伝カウンセリング―婦人科―　／　三浦史晴
12　卵巣がん　／　田村　亮，吉原弘祐
13　子宮体がん　／　吉浜智子，山上　亘
14　子宮頸がん　／　西尾　真
15　子宮肉腫　／　津吉秀昭，吉田好雄

Part 4　ゲノム異常に基づく治療対応
1 　PARP阻害薬　／　竹原和宏
2 　免疫チェックポイント阻害薬　／　下平秀樹
3　 分子標的薬の処方　／　徳永英樹，渡部　洋
4 　分子標的薬の有害事象管理―PARP阻害薬―　／　太田　剛
5　 分子標的薬の有害事象管理―免疫チェックポイント阻害薬―　／　岡　芳幸，川名祥子，菅原俊一

Part 5　遺伝性がん高危険疾患への対応
1　 遺伝性乳がん卵巣がん　／　仲村理恵，仲本朋子，関根正幸
2 　Lynch症候群　／　中島　健
3 　Cowden症候群　／　六車直樹，岡本耕一，高山哲治
4 　Peutz‒Jeghers症候群　／　坂本博次，種市明代，藤原寛行
5　 Li‒Fraumeni症候群　／　服部浩佳

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