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診断と治療社 | 雑誌詳細:小児科診療

小児科診療

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2021年 Vol.84 No.12 2021-11-12

治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

定価:3,080円(本体価格2,800円+税)

冊 
次号予告

2022年 Vol.85 No.1 2021年12月発売予定
特集/基礎理論に基づいた小児漢方診療


今後の特集(予定)

Vol.85 No.2 特集/子どもの事故 いかに防ぐか

Vol.85 No.3 特集/症例から考える小児泌尿器疾患小児病院での私の診かた

Vol.85 No.4 特集/サイトカインストームと小児疾患

Vol.85 No.5 特集/研修医・専攻医・指導医のための小児科研修指南

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掲載論文

序 文  /衞藤 薫  

Ⅰ.疑う臨床症状
外観の特徴から疑うポイント  /蘇 哲民・他
神経症状から疑うポイント  /衞藤 薫
臨床検査から疑うポイント  /志村 優
Ⅱ.診断のポイント
アミノ酸代謝異常症  /冨田和慶
有機酸代謝異常症  /横井克幸・他
尿素サイクル異常症  /城戸 淳
脂肪酸代謝異常症  /松井美樹・他
ライソゾーム病・ペルオキシソーム病  /成田 綾
ミトコンドリア病  /松永綾子
金属代謝異常症  /清水教一
トランスポーター異常症  /小坂 仁
Ⅲ.治療のトピックス
酵素補充療法  /酒井規夫
ライソゾーム病における低分子療法  /高橋 勉
ミトコンドリア病の治療  /村山 圭・他
銅代謝異常症(Wilson病,Menkes病)の治療  /清水教一
肝移植治療  /三森浩太郎・他
再生医療の展望  /小池隆志
遺伝子治療の展望  /小林博司

原 著
不登校を初診時主訴に含む小中学生の患者22名の臨床像と予後  /飯野彰人・他

小児科診療/第84巻(2021年)総目次

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ねらい

治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
衞藤 薫  /東京女子医科大学小児科

 先天代謝異常症は,①まれな疾患である,②多彩な症状を呈し,疾患特異的な症状を必ずしもきたさない,③代謝経路などが多岐で複雑である,④確定診断には,その疾患を想定した疾患特異的な検査を要し,保険収載されていない疾患が多い,⑤食事療法や対症療法の他に,疾患に対する根本治療が確立されている疾患が限られている,ことなどの特徴がある.そのため,多くの小児科医にとって医学生時代に勉強したことがあっても,医師になってから実際にその疾患の患者さんに出会い,診療する機会は少ない.先天代謝異常症の診断において,「その疾患を疑うことができるか?」が確定診断への鍵となる.その診断の難しさにより,症状の出現から診断までのタイムラグを認め,また,未診断の症例も一定数存在することが想定され,実際の疾患頻度はわれわれが想像しているより実際は多い可能性が考えられる.
 近年診断・治療法の進歩により,発症前の診断や疾患特異的な治療が可能となっている.新生児領域では,タンデムマス法を用いた新生児代謝スクリーニング法が2014年に全国に拡大され,新たに有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症が追加され,現在20疾患が対象となっている.また,脊髄性筋萎縮症や一部のライソゾーム病に対するオプショナルスクリーニングも有償での提供が開始されている.また,今まで未診断であった患者さんの一部に,網羅的遺伝学的検査により新規に診断される例が報告されるようになった.治療の観点からは,食事療法や対症療法のみの治療が,疾患に特異的な治療が開発されている.2000年代初めにライソゾーム病への酵素補充療法が開発され,現在9疾患が対象とされている.その他の治療として基質合成阻害薬,シャペロン療法,より発展したプロトコールでの造血幹細胞移植や肝移植などが行われ,ここ数年はAADC欠損症において遺伝子治療も行われ,いくつかの他の疾患で治験も施行されている.
 新規治療の開発に伴い,神経症状をはじめとする臓器症状の不可逆的変化が生じる前に診断し,治療を行うことが期待される.本号では,総論として,先天代謝異常を疑う臨床症状を提示する.次に,各論として,主要疾患の診断のポイント,治療のトピックスや展望に関して述べる.
 まれだと思っていた先天代謝異常症が身近となり,一般診療や健診などの最初の窓口として最初の診療を担われる先生方の日々の診療や,患者さんのQOLの改善にお役立ていただければ幸いです.最後に,ご多忙のなかご執筆いただきました先生方に深謝申し上げます.

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2021年 Vol.84
No.12 特集/治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!最新号
No.11 特集/小児遺伝子疾患事典
No.10 特集/頭痛診療の基本から最新の知見まで
No.9 特集/おさえたい川崎病ガイドラインのツボ
No.8 特集/発生学から考えてみよう!小児の先天疾患
No.7 特集/小児栄養 UP to DATE
No.6 特集/統計的分析手法と研究デザイン
No.5 特集/乳幼児健診実践ガイド
No.増刊号 特集/〜エキスパートの経験に学ぶ〜小児科 Decision Making
No.4 特集/小児科医の疑問に答える!子どもと新型コロナウイルス
No.3 特集/災害時の小児医療〜災害の経験を今後に活かす〜
No.2 特集/新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
No.1 特集/学童期の神経疾患のファーストタッチから専門診療へ
2020年 Vol.83
No.12 特集/医療安全とともに学ぶ「小児の鎮静」
No.11 特集/予防接種パーフェクトガイド
No.10 特集/小児の学際的な睡眠医療 基礎から臨床をつなぐ
No.9 特集/NICU卒業生の予後と診療のポイント
No.8 特集/小児科医の将来を考える
No.7 特集/研修医と指導医に贈る 小児科学研究・論文のススメ
No.6 特集/たかが便秘,されど便秘−小児の便秘を科学する
No.5 特集/研修医必携!心電図判読のコツ
No.増刊号 特集/症候・疾患からみる小児の検査
No.4 特集/小児血液・腫瘍疾患の最前線
No.3 特集/変わりつつある免疫不全症
No.2 特集/知っていますか?小児科領域のスポーツ障害
No.1 特集/神経筋疾患,新たな治療の時代へ
2019年 Vol.82
No.12 特集/子どもの性を多角的に理解しよう
No.11 特集/知っておくべき・知っておきたい小児の皮膚疾患/症状
No.10 特集/子どものこころ診療エッセンス
No.9 特集/小児の食中毒
No.8 特集/子どものあたま、かお、くびの病気〜コンサルのタイミング
No.7 特集/小児循環器領域の生涯包括遺伝医療
No.6 特集/小児感染症のいまを読み解く
No.5 特集/研修医の「そこが知りたい!」小児アレルギーの疑問
No.増刊号 特集/小児の診療手技
No.4 特集/小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE
No.3 特集/小児のインバウンド医療:国境を越えて移動する子ども
No.2 特集/症例からみた小児集中治療
No.1 特集/小児呼吸器疾患のファーストタッチから専門診療へ
2018年 Vol.81
No.12 特集/難しくない 小児腎領域の難病診療
No.11 特集/今さら聞けない? 小児救急の総復習
No.10 特集/生活習慣病と子ども−DOHaDと健康のカギ
No.9 特集/小児感染症の専門医を目指そう!
No.8 特集/小児の中枢神経画像update
No.7 特集/おさえたい診療ガイドラインのツボ
No.6 特集/日常診療にひそむ小児リウマチ性疾患
No.5 特集/研修医必携!これだけは知ってほしい薬の使い方
No.増刊号 特集/小児の治療指針
No.4 特集/注目すべき国際感染症
No.3 特集/退院から生後1か月までの保護者の不安に答える
No.2 特集/実践!小児漢方 はじめの一手,次の一手
No.1 特集/ここまできた小児神経・筋疾患の診断・治療
2017年 Vol.80
No.11 特集/小児科エコー活用術
No.増刊号 特集/小児科ケースカンファレンス